пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний

В период беременности важным моментом является выявление возможных пороков в развитии ребенка как можно раньше. Для этих целей существует пренатальная диагностика наследственных заболеваний – комплекс диагностических мероприятий направленный на определение генетических отклонений от нормального роста и развития.

Что входит в пренатальную диагностику в клинике «Александра Мед»

При наблюдении пациентки во время беременности, врачи клиники «АлександраМед» составляют для каждой из них индивидуальный план мероприятий пренатальной диагностики, который обязательно включает:

  • Биохимический скрининг – выявление хромосомных аномалий по биохимическому составу крови матери.
  • УЗИ скрининг – исследование развития плода при помощи ультразвукового аппарата.
запись он-лайн

Цены на проведение пренатальной диагностики

Наименование анализаСрок беременностиЦена, руб
PRISCA I12 недель1 450
PRISCA II20 недель1 500

Лаборатория нашей клиники имеет современное оснащение, позволяющее проводить биохимический скрининг в сроках 11-13 и 16-20 недель с высокой степенью надежности. Эффективность такой методики составляет до 98%.

УЗИ аппаратура клиники обладает высоким разрешением, что гарантирует самое полное обследование ребенка и максимальное выявление отклонений развития в сроках 11-13, 19-22 и 31-33 недели.

При обращении беременной женщины к доктору для пренатальной диагностики, ей необходимо уточнить семейный анамнез: не было ли среди ближайших родственников случаев рождения детей с пороками или с тяжелыми наследственными заболеваниями. Это необходимо для того, чтобы при необходимости провести более углубленное исследование.

Для чего выполняется диагностика?

пренатальная диагностика врождённых аномалий

Пренатальная диагностика плода используется для выявления хромосомных отклонений у ребенка еще на стадии внутриутробного развития. В ходе исследования могут также быть определены генетические заболевания и обнаружены пороки развития.

запись он-лайн

СКРИНИНГ PRISCA-I

Скрининг позволяет обнаружить отклонения в хромосомном блоке ребенка. Производится он на основе анализа крови матери. Это первое обследование плода, которое проводится в четко ограниченные сроки 10-13 недель. Для проведения теста PRISCA-I женщина должна предоставить результаты УЗИ.

Данный вид неинвазивной пренатальной диагностики позволяет уже на этих сроках диагностировать такие патологии:

  • трисомия 13. Патология, больше известная, как синдром Патау, относится к числу очень редких. Синдром Патау характеризуется (не поддающимися лечению) пороками сердца, глаз и головного мозга. Такой диагноз ставится у 1 малыша из 10 000.
  • синдром Эдвардса (трисомия 18). Вероятность 1 случай на 6000. Дети с трисомией 18 редко доживают до года. Синдром Эдвардса характеризуется разными множественными пороками, основным из которых является умственная отсталость.
  • синдром Дау­на (трисомия по 21 хромосоме). Заболевание определяется у 1 ребенка из 800. Чаще всего в группу риска попадают женщины, забеременевшие после 35 лет.

Такого рода пренатальная диагностика плода демонстрирует исключительно риски развития той или иной болезни, то есть тесты-PRISCA позволяют лишь заподозрить наличие у плода заболеваний хромосомного происхождения. А поэтому скрининг PRISCA-I не является основанием для прерывания беременности. Если в ходе расчетов был определен довольно большой риск, то может быть назначен инвазивный метод пренатальной диагностики.

СКРИНИНГ PRISCA-II

Тест проводится в сроки беременности между 16 и 18 неделями. PRISCA-II позволяет определить вероятность дефекта нервной трубки и вероятность хромосомных аномалий — 18-й и 21-й трисомий.

Пренатальный скрининг на этих сроках позволяет обнаружить болезнь Дауна у ребенка с достоверностью в 83%, синдром Эдвардса - 60 % и дефект нервной трубки (выявляемый у 1 ребенка из 1000) с 80% вероятностью.

Результаты после обработки выдаются в виде показателей, отображающих вероятность наличия у плода выше перечисленных патологий.

Неинвазивная пренатальная диагностика безопасна, как для матери, так и для плода.

запись он-лайн
карта проезда к Александра-Мед